Fenilketonüri (FKU); fenilalanin aminoasidini tirozin aminoasidine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz enzimi ya da bu enzimin kofaktörünün eksikliğinde oluşan metabolik bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri ile doğan bireylerde esansiyel bir aminoasit olan fenilalaninin metabolize olamaz ve kandaki miktarının artması sonucu merkezi sinir sistemi ve beyin hasarına neden olur. Fenilalaninin bu şekilde vücutta miktarının artması sonucu bireylerin genellikle saç ve deri renklerinin açık olduğu gözlemlenir, idrar ve terleri kötü kokar, beyin bozuklukları, davranışlarda ve gelişmede sıkıntılar meydana çıkar. Bu hastalığın tek tedavisi ömür boyu fenilalanince kısıtlı bir diyet uygulanmasıdır. Ancak esansiyel bir aminoasit olan fenilalanince kısıtlı bir diyete uymak oldukça zordur.
Peki bu hastalar ne tüketmeli ya da tüketmemeli?
Fenilketonüri hastaları için protein kaynağı yüksek kuru baklagil, yumurta, et ve et ürünleri, su ürünleri, süt ve süt ürünlerini diyetten tamamen çıkartmak neredeyse imkânsız olsa da kullanımını en alt düzeyde tutmak gereklidir. Gıda ve özellikle içeceklerde en çok kullanılan yapay tatlandırıcı olan aspartam, metabolizmada fenilalanine dönüştüğü için fenilketonüri hastalarının aspartam içeren gıdalardan da uzak durmaları gerekmektedir. Tahıl ürünleri orta derece kaynak olarak görülür. Sebze ve meyveler fenilalanice fakirdirler. Bal, pekmez, şeker ve nişasta ise fenilalanin içermez. Bu noktada fenilketonüri hastaları için fenilalanin içeriği azaltılmış gıdaların geliştirilmesi önem taşımaktadır.
Fenilketonüri hastalarının yaşam kalitesini arttırmak ve fenilalanince düşük diyetlerini çeşitlendirebilmek adına çalışmalar yapılmaktadır. Bu doğrultuda doğal olarak fenilalanin içeriği düşük protein kaynaklarının kullanımı, farklı proseslerle fenilalanin içeriği düşürülmüş protein kaynakları, beyin ve kan fenilalanin seviyesini kontrol altında tutmaya yardımcı büyük nötral aminoasitler ve fenilalanin hidroksilaz enzimi kofaktörünün diyete ilavesi ve fenilalanini farklı bir yolla metabolize eden fenilalanin amonyum liyaz enziminin bireylerde kullanımı gibi yöntemler geliştirilmektedir.
Her ne kadar ömür boyu, uygulaması oldukça zor bir diyetle yaşamaları gerekse bile, fenilketonüri hastaları bu diyet kurallarına uydukları zaman belirtilerin daha nadir seyrettiği ve kişilerin normal bir yaşam sürdürebildikleri çalışmalarla ortaya konmuştur.
- Çevik A, Ertaş N. FENİLKETONÜRİ HASTALIĞI VE HASTALIĞA UYGUN GIDA ÜRETİMİ. 2018;10(1):256-263. doi:10.16919/bozoktip.496842
- Newbould E, Pinto A, Evans S, et al. Accidental Consumption of Aspartame in Phenylketonuria : Patient Experiences. 2021:1-13.
- Alptekin İM, Çakıroğlu FP. Fenilketonüri Hastalarının Sosyal Yaşamda Karşılaştıkları Zorluklar: Niteliksel Bir Araştırma. 2019;10(4):763-769.
- Demirci M. Beslenme, 2009