Fenilketonüri (FKU); fenilalanin aminoasidini tirozin aminoasidine dönüştüren fenilalanin hidroksilaz enzimi ya da bu enzimin kofaktörünün eksikliğinde oluşan metabolik bir hastalıktır. Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri ile doğan bireylerde esansiyel bir aminoasit olan fenilalaninin metabolize olamaz ve kandaki miktarının artması sonucu merkezi sinir sistemi ve beyin…
fenilketonüri hastalığı
Makale